DOLIU în lumea medicală: marele doctor care a descoperit sindromul Down a murit

Medicul francez Marthe Gautier, care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat sâmbătă la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului naţional de sănătate şi de cercetare medicală (INSERM), a relatat luni AFP.

Asemenea multor femei care au activat în domeniile ştiinţei şi medicinei, numele ei a fost mult timp dat uitării spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Lejeune şi Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down. Rolul ei a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010.

Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii 1950 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice.

Adept al ipotezei unei origini cromozomiale a acestui sindrom, cercetătorul iniţiază ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi.

Marthe Gautier propune să se ocupe de proiect graţie tehnicilor pe care le-a practicat cu prilejul unui stagiu anterior de formare în Statele Unite şi pe care le stăpânea la perfecţie. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21.

Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994.

Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat ea.

Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul ‘descoperitoarei uitate’, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat ea cu regret.

Or, în cazul ”descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM.

Rolul geneticianului ”este fără îndoială foarte semnificativă în ceea ce priveşte punerea în valoare a descoperirii pe plan internaţional, ceea ce e diferit de descoperirea în sine”, a adăugat comitetul de etică. ”Această valorizare nu poate exista fără prima etapă şi îi rămâne subordonată în mod indisolubil”.

Fundaţia Jérome Lejeune a salutat luni într-un comunicat ”memoria” Marthei Gautier, subliniind că ”rolul său incontestabil de participantă” la descoperirea originii sindromului Down a fost ”salutat în mai multe rânduri” de genetician.

La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii.