DOLIU în lumea medicală: marele doctor care a descoperit sindromul Down a murit Webpress, 3 mai 2022 Medicul francez Marthe Gautier, care a contribuit la descoperirea cromozomului supranumerar responsabil pentru sindromul Down, a decedat sâmbătă la vârsta de 96 de ani, potrivit Institutului naţional de sănătate şi de cercetare medicală (INSERM), a relatat luni AFP. Asemenea multor femei care au activat în domeniile ştiinţei şi medicinei, numele ei a fost mult timp dat uitării spre deosebire de cel al colegilor ei bărbaţi, profesorii Lejeune şi Turpin, în cazul descoperirii cromozomului responsabil pentru sindromul Down. Rolul ei a început să fie recunoscut pe deplin începând cu anii 2010. Născută în 1925, Marthe Gautier s-a pregătit pentru a deveni pediatru. S-a alăturat în anii 1950 echipei lui Raymond Turpin, cercetător care studia sindromul Down, caracterizat prin retard mintal şi anomalii morfologice. Adept al ipotezei unei origini cromozomiale a acestui sindrom, cercetătorul iniţiază ideea analizei culturilor celulare pentru a număra cromozomii în cazul copiilor afectaţi. Marthe Gautier propune să se ocupe de proiect graţie tehnicilor pe care le-a practicat cu prilejul unui stagiu anterior de formare în Statele Unite şi pe care le stăpânea la perfecţie. Va participa totodată într-o proporţie semnificativă la punerea în evidenţă a unui cromozom supranumerar: descoperirea trisomiei 21. Ulterior, cercetătoarea îşi va exprima regretul pentru că a fost marginalizată în favoarea geneticianului Jérome Lejeune, decedat în 1994. Marthe Gautier declara în 2009 pentru revista ştiinţifică La Recherche că a scos în evidenţă prezenţa unui număr mai mare de cromozomi la persoanele afectate de acest sindrom. Profesorul Lejeune a fost cel care a identificat mai exact cromozomul implicat, a precizat ea. Când concluziile echipei au fost anunţate într-un raport din 1959 al Academiei franceze de ştiinţe, numele cercetătoarei a fost menţionat abia pe locul al doilea, ”locul ‘descoperitoarei uitate’, în timp ce Jérome Lejeune este autorul principal”, a declarat ea cu regret. Or, în cazul ”descoperirii cromozomului supranumerar, rolul lui Jérome Lejeune (…) era puţin probabil să fie preponderent”, a estimat în 2014 un comitet etic din cadrul INSERM. Rolul geneticianului ”este fără îndoială foarte semnificativă în ceea ce priveşte punerea în valoare a descoperirii pe plan internaţional, ceea ce e diferit de descoperirea în sine”, a adăugat comitetul de etică. ”Această valorizare nu poate exista fără prima etapă şi îi rămâne subordonată în mod indisolubil”. Fundaţia Jérome Lejeune a salutat luni într-un comunicat ”memoria” Marthei Gautier, subliniind că ”rolul său incontestabil de participantă” la descoperirea originii sindromului Down a fost ”salutat în mai multe rânduri” de genetician. La sfârşitul anilor 1950, Marthe Gautier s-a consacrat cardiologiei infantile. În 1966, a înfiinţat o secţie de anatomo-patologie pentru afecţiuni hepatice la copii, în cadrul spitalului Kremlin-Bicetre, din regiunea pariziană. A studiat de-a lungul întregii cariere diferite anomalii congenitale la bebeluşi şi copii. Comunicate noi Stiri
Vacanțe fictive, vândute cu mii de euro pe internet – Țepe cu vile de lux date de români 1 iulie 2023 Vacanțe fictive, vândute cu mii de euro pe internet. Zeci de turiști care au visat la vacanțe în zone de lux din Grecia, Spania, Italia, Franța sau Austria au căzut în plasa unor escroci români. Indivicii le-au închiriat vile de lux în stațiuni celebre la prețuri avantajoase. În realitate, oamenii… Citește mai mult
Procurorul-şef european Laura Codruţa Kövesi atenţionează Austria în legătură cu o propunere de modificare a Codului de procedură penală ce ar putea împiedica anchetele EPPO 29 iunie 2024 Procurorul-şef european, Laura Codruţa Kovesi, anunţă că analizează noile dispoziţii legale pentru a vedea dacă nu cumva unele dintre propuneri ar putea intra în contradicţie cu Regulamentului EPPO şi ar putea avea un impact negativ asupra „independenţei, eficienţei şi oportunităţii investigaţiilor EPPO în Austria, precum şi asupra investigaţiilor transfrontaliere care… Citește mai mult
Ce înseamnă când visezi oameni morți. Ce spun duhovnicii 22 noiembrie 2022 Nu de puține ori anumite persoane au visat că morții învie sau au avut impresia că, în timpul slujbei de înmormântare, persoana decedată zâmbește. În spatele acestor închipuiri stau mereu ascunse diferite mesaje. Ce înseamnă când visezi morții din familie Românii sunt foarte legați de anumite superstiții sau tradiții populare…. Citește mai mult